临沂市65250例新生儿筛查结果分析

一、临沂市65250名新生儿疾病筛查结果分析（论文文献综述）

夏飞燕,尹文东,韦洪伟,孙永叶^[1]（2021）在《新生儿甲基丙二酸血症的筛查与基因突变分析》文中研究说明目的分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA的临床筛查、基因突变情况。方法采用串联质谱技术对新生儿疾病筛查中心的150 583例新生儿MMA进行筛查,并利用基因测序技术对其基因突变情况进行分析。结果确诊的18例MMA患儿中单纯型MMA 5例,合并型MMA 13例,经治疗后各生化指标均明显改善,8例检测出MMACHC基因突变,1例检测出HCFC1基因突变,1例同时存在这两种基因突变。随访6个月,3例单纯型MMA患儿中2例体格、智能均发育正常。8例合并型MMA患儿中5例生长发育正常,1例出现轻度精神运动发育迟缓。结论液相色谱串联质谱技术有助于早期筛查MMA,MMACHC基因缺陷是导致MMA的主要原因,且患儿预后与维生素B12反应性、疾病类型等有关。

杨笑^[2]（2019）在《中国大陆儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患病率流行病学调查》文中研究说明目的:调查中国大陆儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate Dehydrogenase G6PD）缺乏症流行分布趋势。为中国大陆主要地区G6PD缺乏症患儿的个体化健康管理以及实施公共卫生预防措施提供必要的流行病学依据。方法:在2019年4月之前搜索了五个数据库,即中国知识资源综合、万方、中国生物医学、重庆VIP和PubMed。对于搜索策略,我们使用了以下项目:“葡萄糖六磷酸脱氢酶”,“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶”,“葡萄糖6磷酸脱氢酶”,“G6PD”,“G-6-PD”,“g6pd”,“g-6-pd”,“儿童”,“青少年”,“新生儿”,“婴儿”,“调查”,“筛选”,“流行”,“发生”,“中国”和“中国人”。确定的研究应符合以下纳入标准:（1）报告G6PD缺乏症的患病率;（2）报告调查年份;（3）以G6PD酶活性检测为主要检测方法,由医师或技术人员诊断;（4）在中国大陆范围;（5）以中文或英文书写。排除了评论,会议内容和重复研究。通过使用R version3.5.2计算G6PD缺乏的总流行率,并且评估亚组。当I2>50%时,选择随机效应模型。对于其他I2值,选择了固定效果模型,再按照性别,省份和诊断方法分组的子组中,估计优势比（odds ratio OR）和95%置信区间（confidence interval CI）。进行元回归分析以探索异质性的来源。同时进行流行趋势图以及描述时间趋势相关图的绘制。结果:我们纳入了141项荟萃分析研究,9,651,405个样本（年龄范围:0-16岁）。所有参与者中G6PD缺乏症的患病率为4.03%,男性为5.54%和女性为1.51%,男性G6PD缺乏症的患病率约为女性的3倍。不同年份区间G6PD缺乏症的总患病率分别为4.18%[1991-2000年],3.87%[2001-2010年]和3.08%[2011-2017年]。亚组分析男性和女性中不同年份区间G6PD缺乏症的总患病率分别为5.29%（男）/3.23%（女）[1991-2000年],4.90%（男）/2.01%（女）[2001-2010年]和2.64%（男）/0.73%（女）[2011-2017年]。中国南方地区G6PD缺乏症的患病率高于中北部地区,其中广西（5.77%）、广东（5.30%）、海南（3.21%）检测到G6PD缺乏症总流行率为中国大陆地区的前3位,而陕西（0.02%）,山东（0.03%）和河北（0.05%）流行率的最低3个省份。贵州（10.47%）、广西（7.69%）、广东（6.59%）和海南（4.88%）为中国大陆男性儿童G6PD缺乏症总流行率最高的省份,女性G6PD缺乏症同样在贵州（4.31%）、广东（2.72%）、广西（2.52%）和海南（2.42%）表现出较高的流行率。结论:1.G6PD缺乏症在中国大陆儿童总体患病率为4.03%,患病率相对较高,为我国较高的遗传性疾病之一。2.G6PD缺乏症在中国大陆儿童中的地理趋势,显示南部地区发病率较中、北部高,其中以广西、广东、海南患病率最高,但随着对该病的关注度增加和人口流动中北部地区有升高的趋势。3.1981-2017年间,G6PD缺乏症在中国大陆儿童中的总患病率维持在4.18%3.08%之间。南方地区总体患病率趋于平稳,北方地区总体患病率十年内有所增高。4.以G6PD酶活性作为检测方法,其结果显示男性和女性人群的患病率差异显着,男性为女性的三倍,女性的发病率与Hardy-wenbery遗传平衡定律不符,其原因考虑与酶活性检测在女性患儿群体中的检出率低有关。

罗明梁^[3]（2019）在《预防乙肝母婴传播策略的卫生经济学评价 ——以浙江省为例》文中指出目的乙型肝炎（乙肝）是一项全球性的重大公共卫生挑战,乙肝的流行对健康、社区和卫生系统均造成了重大损失。我国属于乙肝的中高流行区,母婴传播是当前乙肝感染的最主要途径,实施预防乙肝母婴传播策略成为免疫预防工作的重点。可靠的经济学评估有助于决策者选择最优乙肝防治方案,对消除乙肝具有重大意义。本研究以浙江省为例,应用卫生经济学方法,测算乙肝相关疾病的经济负担和乙肝患者的健康效用值,从支付者、医疗卫生和全社会角度定量评价现行预防乙肝母婴传播策略的经济学价值,为完善我国乙肝免疫预防策略提供依据。方法首先采用多阶段分层抽样方法在浙江省开展乙肝相关疾病经济负担和患者生命质量调查,获取乙肝相关疾病经济负担和乙肝患者健康效用值参数。其次,利用调查获得的数据以及浙江省疾病预防控制中心信息系统监测数据和文献查阅数据,构建决策树-马尔科夫模型,以模拟不同免疫预防策略下对应的健康或感染转归过程。进一步地以2016年浙江省出生人口为研究队列,以预防乙肝母婴传播为研究策略,常规普种、不接种作为比较,设置期望寿命年为模拟时限,比较其长期效益、效果和效用。其中,效益以避免的疾病经济负担表示,效果以避免的乙肝相关疾病发病和死亡人数表示,效用以挽回的寿命年和获得的质量调整生命年（QALY）表示。计算预防乙肝母婴传播策略的净现效益值（NPV）、效益成本比率（BCR）和增量成本效果比（ICER）,进而估计预防乙肝母婴传播策略的长期成本效益、成本效果和成本效用。通过一维敏感性和概率敏感性分析明确参数对结果的影响。结果（1）调查包括浙江省金华、嘉兴和台州三个市,共8家县市级医院。门诊有效病例626例,其中,急性乙肝1例,乙肝携带者39例,慢性乙肝442例（含乙型肝炎e抗原（hepatitisB eantigen,HBeAg）阳性301例、HBeAg阴性136例和HBeAg未查5例）,乙肝肝硬化代偿期97例,乙肝肝硬化失代偿期28例,原发性肝癌19例。住院有效病例523例,其中,急性乙肝10例,慢性乙肝270例（含HBeAg 阳性178例和HBeAg阴性92例）,乙肝肝硬化代偿期46例,乙肝肝硬化失代偿期145例,原发性肝癌52例。（2）经济负担调查结果显示乙肝相关疾病患者的年均门诊就诊9.95次,门诊患者的直接和间接经济负担合计为641.01元,直接经济负担占553.78元（86.40%）,间接经济负担占87.23元（13.60%）。住院患者人均住院次数1.32次,人均住院天数12.87天,住院患者平均经济负担为14955.94元,直接经济负担13041.95元（87.20%）,间接经济负担1913.99元（12.80%）。乙肝相关疾病患者的年平均直接、间接和无形经济负担分别为23423.93元、3394.41元和30000.00元,总费用为56818.34元。年直接、间接经济负担之和占家庭年收入的26.45%,占人均年收入的92.34%。（3）乙肝相关疾病患者的平均健康效用值为0.68。其中,急性乙肝、HBeAg阳性慢性乙肝、HBeAg阴性慢性乙肝、肝硬化代偿期、肝硬化失代偿期和原发性肝癌分别为0.75、0.77、0.77、0.66、0.56和0.58,效用值随疾病严重程度加深下降。（4）成本效益分析显示医疗卫生角度和全社会角度预防乙肝母婴传播策略的BCR分别为22.84和21.10,人均NPV分别为31295.52和38323.78,BCR和获得的NPV均高于普种策略。成本效果分析显示,预防乙肝母婴传播策略相比普种策略进一步避免急性乙肝182例、慢性乙肝2215例、肝硬化872例、肝癌595例和乙肝相关疾病死亡1349例。从支付者角度,预防乙肝母婴传播策略避免一个病例和一个死亡分别需增加6293元和11175元投入,均低于浙江省1倍人均GDP;从医疗卫生和全社会角度,预防乙肝母婴传播策略不仅降低了疾病发病率和死亡率,还进一步节省了成本。成本效用分析显示,与普种策略相比,预防乙肝母婴传播策略人均可以挽回0.01个寿命年和获得0.04个QALY。从支付者、医疗卫生和全社会角度,预防乙肝母婴传播策略的ICER分别为560.18元/QALY、-18372.74元/QALY和-22787.07元/QALY,具有明显的成本效用价值。敏感性分析显示结果稳定可靠,乙肝疫苗接种率、乙肝疫苗和HBIG联合免疫效果、贴现率和乙肝相关疾病的经济负担是影响预防乙肝母婴传播策略BCR和ICER的重要参数。结论（1）乙肝相关疾病患者经济负担较重,乙肝感染给患者和社会带来沉重负担,乙肝防治工作仍然相当重要。（2）政府卫生资源投入的具有很高的经济效益。预防乙肝母婴传播策略可获得较高的效益成本比,投入1元可获得22.87元效益。（3）预防乙肝母婴传播策略优于常规普种策略,具有很高的社会效益。预防乙肝传播策略进一步降低了乙肝相关疾病的发病率,避免更多的乙肝相关疾病的死亡人数,挽救寿命年,获得更多的QALY,并进一步降低医疗资源消耗和节省社会成本,具有很高的经济学价值。（4）模型中参数的变化没有改变分析结果,基线研究获得的结论可靠。

夏飞燕^[4]（2018）在《临沂地区新生儿遗传代谢病串联质谱结果分析》文中提出目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中的作用和意义,统计并了解我市遗传代谢病发病率。方法收集2014年7月～2017年9月临沂市出生的新生儿足跟血干血滤纸片,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,以筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病共48种遗传代谢病,可疑阳性者进一步确诊。结果共筛查83 570例新生儿,可疑阳性2002例,确诊16例,包括氨基酸代谢病1例（高甲硫氨酸血症）,有机酸代谢病6例（甲基丙二酸血症5例,戊二酸血症Ⅰ型1例）,脂肪酸代谢病9例（原发性肉碱缺乏症7例、短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症2例）。结论应用串联质谱技术在全市范围内筛查并确诊16例病例,实现了新生儿遗传代谢病早发现早治疗的目的,有效保障儿童健康,降低出生缺陷,提高出生人口素质。

韩炳娟^[5]（2017）在《甲基丙二酸血症（cblC型）和四氢生物蝶呤缺乏症患儿的随访研究》文中指出第一部分甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（cblC型）患儿的随访研究目的:甲基丙二酸血症（MMA）是一种影响异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、胸腺嘧啶和奇数链脂肪酸分解代谢的常染色体隐性遗传病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）缺陷或其辅酶腺苷钴胺素缺陷导致的。细胞内钴胺素代谢缺陷分为9个亚型（cblA-G,J和X）。以cblC型最为常见,其编码基因是MMACHC,定位于1p34.1。MMA的发病率约为1:48,000到1:250,000。现在扩展的新生儿疾病筛查已经包括了MMA。随着新生儿疾病筛查的普及,改善患儿的预后成为可能。我院对MMA的新生儿串联质谱筛查开始于2011年5月。本研究的主要目的是通过新生儿疾病筛查评估2011年5月-2014年5月本地甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的发病率并总结经早期治疗cblC型患儿的临床表现、生化特征、突变分析、治疗方案和随访信息。方法:自2011年5月-2014年5月,在我院共有35,291名新生儿（包括包括正常新生儿、高危儿、早产儿或低出生体重儿）接受MMA的筛查。利用串联质谱技术检测干燥血片中的丙酰肉碱（C3）、C3/乙酰肉碱C2和蛋氨酸的水平。超过截断值的,原血片复查一次,如仍超出参考范围的即召回复查,复查后对于显着超出截断值且有明确甲基丙二酸血症提示的,确定为筛查阳性病例,进一步做确诊试验。为明确诊断,可疑病例须经气相色谱-质谱检测尿中的有机酸水平。此外,还要检测总的血浆同型半胱氨酸水平、叶酸、维生素B12以排除营养性甲基丙二酸血症。每一例确诊患儿均进行DNA序列分析,取外周血用酚-氯仿法提取基因组DNA,PCR扩增MMACHC进行基因诊断。确诊后采用四种药物联合治疗,即羟钴胺素（1mg,每周2次,肌注）、左旋肉碱（50-100mg/kg/d,口服）、甜菜碱（500-1000mg/d,口服）和亚叶酸钙（10-30mg/d,口服）。在治疗期间,定期监测患儿的MMA、C3、总血浆同型半胱氨酸、蛋氨酸水平和智力发育水平。对于4岁以内的患儿,采用Gesell儿童发育量表对患儿发育商进行评估。结果:1、通过新生儿筛查在35,291名新生儿中确诊了 9例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿,发病率约为1:3920。2、9例患儿均表现为C3升高（>5 μmol/L）、C3/C2升高（>0.2）及蛋氨酸正常或降低。此外,患儿尿中甲基丙二酸和血浆总半胱氨酸水平也升高。因此,他们最终确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。3、9例患儿均为cblC型。为明确是否为cblC型进行MMACHC基因测序,其中,经基因突变分析9名患儿均发现了 MM4CHC突变,共检测出7种突变,即:c.609G>A、c.455-457delCCC、c.394C>T、c.445446insA、c.658660delAAG、c.452A>G 和IVS1+1G>A。最常见的突变是c.609G>A,其次为c.658660delAAG。2名患儿为同源突变,分别是 c.445446insA/c.445446insA 和 c.609G>A/c.609G>A。经 Mutationtaster软件生物学信息学分析,这些突变均为致病突变。4、明确诊断后其中6名患儿进行肌注维生素B12等治疗,2名患儿未接受治疗,1名患儿出生38天后死于感染引起的代谢性酸中毒。其余患者均存活。5、随访生化结果:治疗后5名患儿生化指标明显改善,表现为尿的甲基丙二酸和血浆总同型半胱氨酸水平降低同时伴有蛋氨酸的升高。6、临床表现与发育评估:经治疗后虽然生化指标有改善,但患儿的临床表现差异较大。该5名患儿均有发育延迟并表现出各种神经损害,例1临床表现为肌张力降低、喂养困难及轻度发育落后,核磁共振显示胼胝体变薄,9个月大时发育商低于75。例2表现为轻度肌张力降低及轻度智力和语言发育落后,其在2岁5个月时发育商低于75。例3患儿由于个人原因转院,因此无法获知该患儿的治疗方案以及其临床表现及发育商值。例4表现为较差的精细动作技巧、智力低下、语言发育落后及视神经萎缩（右眼失明）,核磁共振显示其肼胝体变薄,在2岁3个月时发育商低于75。例5表现为轻度肌张力降低和智力低下,在2岁半时发育商值较低。例6表现为轻度智力低下及中度语言发育落后,在1岁11月时发育商值低于75。例8未接受任何治疗,表现为肌张力降低、昏睡、发育停滞及严重的智力低下,在8个月时发育商值明显低于75。例9也未接受治疗,但此患儿未表现出明显的发育落后,在1岁1个月时其发育商接近正常水平。结论:1、本研究我们总结了通过新生儿筛查诊断的患儿的临床表现、生化参数、基因突变分析、治疗及随访数据。根据这些数据,本地MMA的发病率约为1:3920。美国纽约州通过新生儿筛查评估MMA的发病率约为1:100,000。MMA在意大利的发病率约为1:115,000,德国约为1:169,000,北京和上海约为1:26,000,台湾约为1:85,000,浙江约为1:64708。相比较而言,本地cblC型的发病率要明显高于其他地区。2、本研究中,9 例患儿发现了 7 种突变,即:c.609G>A、c.455-457delCCC、c.394C>T、c.445<sub>446insA、c.658660delAAG、c.452A>G 和 IVS1+1G>A,其中 c.455-457delCCC和IVS1+1G>A是新突变,其余的5种突变均已有报道。c.609G>A的突变频率最高（66.75%）,其次为c.658<sub>660delAAG（44.4%）。我们的结果和以前类似的研究结果相一致3、我们的研究明确了早期接受治疗的患儿神经发育表型,通过早期的治疗和干预改善了患儿的预后,不过长期疗效并不令人满意。虽然此研究的病例过少,但对明确影响cblC型甲基丙二酸血症患儿预后的基因型-表型关系是有一定价值的。4、本研究中患者的数量过少还不能完全确定基因型-表型的相关性。为了进一步明确基因型-表型的相关性,应进行大的多中心研究。对于不同突变导致临床差异的进一步研究将有助于了解cblC型疾病的发病机制,而且明确MM4CHC突变对蛋白结构和细胞功能的影响也是有必要的。第二部分四氢生物蝶昤缺乏症患儿的随访研究目的:高苯丙氨酸血症是常见的常染色体隐性遗传病,主要是有苯丙氨酸轻化酶或BH4合成或再循环所需的酶缺乏导致。其中,苯丙氨酸羟化酶缺乏最为常见。苯丙氨酸轻化酶缺乏症主要通过限制苯丙氨酸的摄入治疗,早期的饮食限制可有效预防苯丙氨酸轻化酶缺乏引起的发育落后。引起高苯丙氨酸血症少见的原因是苯丙氨酸羟化酶的辅酶（BH4）的缺乏,BH4缺乏导致神经递质合成的减少,所以BH4缺乏的患者只限制饮食来治疗仍会表现出进行性的神经损害,因此,BH4缺乏患者应尽快从高苯丙氨酸血症患者中鉴别出来。BH4缺乏可通过BH4和神经递质（多巴胺和5羟色胺）的联合使用来进行治疗。很多国家已经开展了高苯丙氨酸血症的新生儿筛查。在中国,1981年上海首先开展了高苯丙氨酸血症的新生儿筛查,1990年开始进行BH4缺乏的筛查。本省自2004年开始进行BH4缺乏症的鉴别诊断,本研究就是以自2004-2012年以来我院进行鉴别诊断和治疗的BH4缺乏患者为研究对象,观察患儿的临床表现,治疗后症状的改善情况,并对确诊患儿进行基因检测、突变分析,定期监测患儿的血苯丙氨酸浓度,神经系统症状,以及智力发育评估,并对长期随访的患儿的病例进行总结,并期望降低BH4患儿的神经系统损害,大大提高BH4患儿的预后,达到保证其健康成长的目的。方法:应用高效液相色普法技术对通过新生儿筛查诊断的396例高苯丙氨酸血症患者检测尿中的新蝶呤和生物蝶呤,并进一步做了BH4负荷试验,部分病人进行了基因检测。采用三种药物联合治疗,即BH4（2-10 mg·kg/d）,左旋多巴（5-10 mg/kg/d）和5-羟色胺（3-5 mg/kg/d）。定期监测血中苯丙氨酸浓度、体格发育、智力发育水平及临床表现。对于4岁以内的患儿,采用Gesell儿童发育量表对患儿发育商进行检测。对于4岁以上的患儿,采用Wechsler儿童智力发育量表对IQ进行检测。结果:1、2004年到2012年期间共诊断了40例BH4D患者,都符合PTPS缺乏症。2、这些患者诊断时年龄从20天到41个月,PTPS基因突变分析检测出7种突变:P87S、K91R、T106M、D96N、N52S、S21R和L127F。3、大多数患者接受了BH4、左旋多巴和5-轻色胺的治疗。19例患者按时随访,其中9例患者（7例早期诊断和2例晚期诊断）发育正常,10例患者（8例早期诊断和2例）表现为发育延迟。结论:1、通过新生儿筛查出的所有的高苯丙氨酸血症患者都应进行BH4鉴别诊断。早期的诊断和及时的治疗对患儿的预后是有利的。2、本研究提示新生儿期如能做到早期筛查、早期鉴别诊断BH4缺乏症,以后BH4缺乏导致的神经发育损害发生率将会逐渐减少。3、通过本研究促使政府和大众关注罕见病和孤儿药,促进罕见病患儿医疗保障制度的健全。

韦洪伟^[6]（2016）在《212万新生儿高苯丙氨酸血症筛查与治疗情况分析》文中研究指明目的总结和分析临沂地区新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）的筛查和治疗情况。方法对1999年9月至2014年12月出生的2 123 193例新生儿进行苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度检测,应用气相色谱-质谱法以及其它生化检测,结合临床症状进行确诊。结果初筛可疑阳性3128例,初筛阳性率为0.15%,可疑阳性召回3039例,召回率为97.15%。共确诊HPA患儿304例,发病率为1/6984,男165例,女139例。其中PKU患儿292例,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）患儿12例。除8例患儿放弃治疗外,其余296例患儿治疗效果良好,治疗有效率100%。结论临沂地区新生儿高苯丙氨酸血症发病率为1/6984,高于全国平均水平。广泛宣传、规范治疗随访流程、提供免费治疗政策、强化家庭饮食指导是保证患儿治疗率和治疗效果的关键。

韦洪伟,伏广照^[7]（2014）在《临沂地区2009年-2013年新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查》文中研究说明对严重危害身心健康的先天性或遗传代谢性疾病（新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH））进行筛检,以便能早期诊断和治疗。目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择临沂市新生儿疾病筛查中心2009年8月至2013年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17-羟孕酮（17-OHP）浓度,通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查740 730例新生儿,确诊24例CAH。其中市区5例,县城19例。足月儿复查结果显示17-OHP浓度高于30 nmol/L。结论临沂地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断对CAH患儿的临床治疗具有重要的意义。

庄绪伟^[8]（2014）在《莒南县2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析》文中进行了进一步梳理目的:了解莒南县新生儿疾病筛查和发病情况。方法:采用细菌抑制法进行苯丙酮尿症（PKU）检测,采用酶联免疫法进行甲状腺功能减低症（CH）检测。结果:共筛查45252例,筛查出苯丙酮尿症（PKU）15例,发病率33/10万,甲状腺功能减低症35例,发病率77/10万。结论:加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。

马天宝^[9]（2013）在《新生儿听力与聋病基因同步筛查的意义及策略》文中指出听力障碍是人类高发疾病。先天性听力损失是常见的出生缺陷,位居各类残疾性疾病前列。2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国有听力障碍者2004万,语言残疾者127万,听力言语残疾者占全部残疾人总数的27%,其中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度增长。我国耳聋基因检测现状:2007年,在第8个全国爱耳日到来之际,"中国贫困聋儿救助行动之华夏万名新生儿听力

韦洪伟^[10]（2013）在《临沂市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析》文中进行了进一步梳理目的了解临沂市新生儿G6PD缺乏症的发生率,同时掌握此病在我国北方的发病情况。方法对出生72h后的208546名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光法测定G6PD活性,初筛阳性新生儿,召回重新采血进行6PGD检测,两次结果均为阳性即确诊。结果确诊G6PD缺乏症患儿54人,均为女性,54例患儿中母亲籍贯为本省籍（山东）的为29例,总检出率为1:7191;母亲籍贯为外省籍的为25例,总检出率为1:8342。结论临沂市新生儿G6PD缺乏症有一定发生率,同时发现母亲为外省籍患儿检出率显着高于本省。北方也应将G6PD缺乏症的筛查作为常规筛查项目,以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病。

二、临沂市65250名新生儿疾病筛查结果分析（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、临沂市65250名新生儿疾病筛查结果分析（论文提纲范文）

（1）新生儿甲基丙二酸血症的筛查与基因突变分析（论文提纲范文）

（2）中国大陆儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患病率流行病学调查（论文提纲范文）

（3）预防乙肝母婴传播策略的卫生经济学评价 ——以浙江省为例（论文提纲范文）

（4）临沂地区新生儿遗传代谢病串联质谱结果分析（论文提纲范文）

（5）甲基丙二酸血症（cblC型）和四氢生物蝶呤缺乏症患儿的随访研究（论文提纲范文）

（6）212万新生儿高苯丙氨酸血症筛查与治疗情况分析（论文提纲范文）

（7）临沂地区2009年-2013年新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查（论文提纲范文）

（8）莒南县2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析（论文提纲范文）

四、临沂市65250名新生儿疾病筛查结果分析（论文参考文献）

• [1]新生儿甲基丙二酸血症的筛查与基因突变分析[J]. 夏飞燕,尹文东,韦洪伟,孙永叶. 中国卫生标准管理, 2021(12)
• [2]中国大陆儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患病率流行病学调查[D]. 杨笑. 广西医科大学, 2019(08)
• [3]预防乙肝母婴传播策略的卫生经济学评价 ——以浙江省为例[D]. 罗明梁. 厦门大学, 2019(09)
• [4]临沂地区新生儿遗传代谢病串联质谱结果分析[J]. 夏飞燕. 中国优生与遗传杂志, 2018(11)
• [5]甲基丙二酸血症（cblC型）和四氢生物蝶呤缺乏症患儿的随访研究[D]. 韩炳娟. 山东大学, 2017(08)
• [6]212万新生儿高苯丙氨酸血症筛查与治疗情况分析[J]. 韦洪伟. 中国优生与遗传杂志, 2016(07)
• [7]临沂地区2009年-2013年新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查[J]. 韦洪伟,伏广照. 中国优生与遗传杂志, 2014(09)
• [8]莒南县2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析[J]. 庄绪伟. 中国社区医师, 2014(05)
• [9]新生儿听力与聋病基因同步筛查的意义及策略[A]. 马天宝. 2013山东省儿童保健学术交流会资料汇编, 2013
• [10]临沂市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析[A]. 韦洪伟. 2013山东省儿童保健学术交流会资料汇编, 2013

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